Juste un moment, quand on vous évoque une coloration noire des urines, à quoi pensez-vous ?
Les pros de la Gastro-entérologie pensent au foie n’est-ce pas ? D’autres, à un bon syndrome hémolytique certainement, ou à une cholestase, une tumeur de la tête du pancréas, et bien plus. On passerait moins à côté de l’idée de la bilirubine ainsi qu’à la précieuse enzyme : notre belle dame, la glucuronyl-transférase qui sait très bien conjuguer ce dégradé de l’hémoglobine.
Mais non, notre cas sera un peu plus différent cette fois ! Gardez votre souffle, on aborde aujourd’hui avec vous une pathologie rare que vous n’êtes toujours pas sûr de rencontrer en cours.
Gardez votre mal en patience, nous la découvrons ensemble ici.
Tableau clinique et historique
Il s’agit de Mr. KASONGO, un monsieur de 47ans, né dans une famille de 3 enfants qui se plaint depuis qq mois de douleurs articulaires et une coloration noirâtre des cartilages des oreilles.
Une échographie abdominale révèle une lithiase au niveau du bassinet que son médecin traite rapidement. Vous ne suspectez peut-être rien jusque-là mais le médecin pense à cette maladie rare que nous allons aborder clairement ici.
Notre cher docteur appelle la maman de KASONGO et lui pose une question assez bizarre : aviez-vous déjà constaté quelque chose d’anormal durant son enfance ? La maman se souvient donc qu’elle a remarqué une fois une coloration devenue toute noire des urines du monsieur après une exposition à l’air ambiant alors qu’il était tout bébé.
Cette information met alors la puce à l’oreille du médecin qui décide de poursuivre ses investigations.
Au retour ici ! Nous découvrirons avec vous le cœur de ce sujet.
L’alcaptonurie, au cœur du sujet
L’alcaptonurie est une maladie autosomique récessive rare due à une accumulation en acide homogentisique suite à un déficit en 1,2 Homogentisate dioxygénase.
Ps : Je déteste la biochimie quoi !
On fera plus simple : cet acide qui s’accumule, c’est juste un produit de dégradation de la Tyrosine/Phénylalanine.
Clinique
La pathologie commence dès l’enfance quoique les signes soient pauvres quelques fois : coloration noire des urines après exposition à l’air ambiant est un signe qui devrait attirer l’attention du médecin. Elle peut donc facilement passer inaperçue.
Les signes sont essentiellement dus à une accumulation de l’Acide homogentisique dans les tissus de l’organisme. Généralement, les signes sont non spécifiques et deviennent plus francs à l’âge adulte. On peut donc observer :
- Douleurs articulaires
- Ochronose : pigmentation foncée, noirâtre affectant parfois les cartilages des oreilles, la peau, voire la sclérotique.
- Signes cardiaques
- Signes d’atteinte rénale : on peut observer des calculs rénaux.
Diagnostic positif
Le diagnostic positif de l’alcaptonurie se base sur un faisceau d’arguments cliniques et paracliniques pour conforter le diagnostic.
- La coloration noirâtre des urines après exposition pendant un certain temps à l’air ambiant
- Dosage de l’acide homogentisique dans les urines
- Un examen génétique peut être effectué afin de déceler une mutation du gène de 1,2 Homogentisate dioxygénase
Traitement
Il n’existe aucun traitement curatif de l’alcaptonurie. Des soins adjuvants sont prescrits afin de traiter les symptômes et les complications (cardiaques, rénaux, neurologiques…).
De surcroît, il est conseillé de suivre un régime pauvre en Phénylalanine/Tyrosine afin de réduire l’accumulation en Acide Homogentisique et d’améliorer les symptômes.
En outre, autant que la Vitamine C, certaines études recommandent la Nitisinone comme alternative thérapeutique de l’Alcaptonurie. Elles suggèrent de l’associer à un régime pauvre en Phe et Tyr pour limiter toute toxicité liée à l’hypertyrosinémie.
Conclusion
Après un test des urines exposées à l’air refait par le médecin pour notre frère KASONGO, une coloration noirâtre a été constatée.
La suggestion du test génétique a été posée, mais suite aux moyens financiers limités, ce test n’a pas pu être fait. KASONGO est donc diagnostiqué d’une Alcaptonurie et a été mis sous traitement de support et sous régime hypoprotidique.
Il est actuellement suivi de près par son médecin et mène une belle vie avec sa famille qu’il aime tant.
Bien qu’on souffre de l’alcaptonurie, l’espérance de vie n’est pas affectée si le patient est bien pris en charge.
Nous espérons que cet article ait pu vous être utile, n’hésitez pas à nous laisser un commentaire. Portez-vous bien ! #AcsamCommunity
Sources
- Santé sur le net
- EM-Consulte
- Science directe
- Medical Centric (Youtube)
- Has-santé.fr
- Alcap.org
Grand merci au réalisateur de cet article, ça a pu nous donner une idée sur l’alcaptonurie. Juste une petite question, c’est quoi la Nitisinone ?
Merci pour votre retour Mr. Ruphin.
La Nitisinone, pour faire simple, est un médicament qui empêche la formation de l’acide homogentisique. Comme vous avez pu le voir dans la maladie, les symptômes de l’alcaptonurie sont dus à une accumulation de cet acide.
La Nitisinone inhibe donc l’accumulation de cet acide.
Petite rectification et encore merci, il s’agit de la Nitisinone et non, la Nitisonine comme cela était écrit au départ.