Docteur en Médecine Générale de la Faculté de Médecine et Pharmacie de Rabat.
Monsieur SAWADOGO Ben Yachir
Déficit en STAT1 à propos d'un cas
L’immunodéficience primaire désigne un groupe de maladies dans lesquelles un défaut génétique du système immunitaire de l’hôte entraîne une susceptibilité à divers agents pathogènes (1). Les récents progrès techniques basés sur le séquençage ont élargi la définition des déficits immunitaires primitifs. Selon la dernière classification de l’Union internationale des sociétés d’immunologie en 2022, il existe 485 gènes pathogènes connus. Grâce aux avancées dans la découverte des causes génétiques des maladies immunitaires humaines, on observe une amélioration considérable de notre compréhension des mécanismes moléculaires, cellulaires et immunologiques dans la pathogenèse de la maladie. Cela avec pour conséquences logiques une meilleure démarche diagnostique et une prise en charge adéquate des patients. Dans ce contexte, le déficit immunitaire primaire est maintenant considérée comme une dysrégulation (régulation à la hausse et à la baisse) du système immunitaire avec des phénotypes larges et a récemment été rebaptisée erreur innée de l’immunité (IEI)(2).
Les IEI se manifestent cliniquement par une susceptibilité accrue aux infections, à l’auto-immunité, aux maladies auto-inflammatoires, aux allergies, à l’insuffisance médullaire et/ou aux tumeurs malignes. Bien qu’il soit rare sur le plan individuel, la complexité de la prise en charge d’une IEI représente un fardeau important pour la santé. Les variants génétiques causent la maladie en modifiant un gène codé, par exemple en abolissant ou en réduisant l’expression et la fonction d’une protéine ou en modifiant la protéine pour acquérir un gain de fonction (GOF)(3). Parmi les pathologies constituant les erreurs innées de l’immunité, un sous-groupe prédisposant aux infections cutanéomuqueuses candidosiques sera l’objet de notre attention. Avec un mode d’hérédité autosomique dominant, la mutation STAT1 gain de fonction (STAT1 GOF) affecte le développement des lymphocytes T et la production d’interleukine 17. De cette dysrégulation résultent une susceptibilité aux infections mycosiques, virales et bactériennes associée à un tableau d’auto-immunité.
Cas de ce travail
Nous rapportons dans ce travail le cas clinique d’une patiente qui présente une mutation du gène STAT1 hospitalisée au service de Pédiatrie 1 (P1) à l’Hôpital des Enfants de Rabat (Centre Hospitalo-Universitaire Ibn Sina).
Nos H-workers
SIKATENDA-IYADI-JACOB
Welcome T. Emmanuel
LUKIBU Aquilas
BUALUTI NIANGI Justia
